Cientistas decodificam cromossomo Y e resolvem quebra-cabeça do genoma humano

Uma equipe de pesquisadores decodificou o cromossomo Y e resolveu um mistério no genoma humano que durava mais de 30 anos! Agora, a peça pode ser importante para entender mais sobre a fertilidade do homem, por exemplo.

Ao todo, mais de 100 cientistas da Universidade Johns Hopkins, em Maryland, Estados Unidos, participaram da pesquisa, que foi publicada na revista científica Nature.

"Agora que temos esta sequência 100% completa do cromossomo Y, podemos identificar e explorar inúmeras variações genéticas que poderiam estar impactando as características humanas e as doenças de uma forma que não éramos capazes de fazer antes", disse Dylan Taylor, geneticista da Instituição.

Mapeamento

O cromossomo Y era o único dos 24 cromossomos humanos que não havia sido sequenciado.

Agora, mapeado totalmente, os pesquisadores vão conseguir descobrir mais sobre doenças que são desencadeadas pela genética, como o câncer.

O mapeamento do cromossomo Y no genoma humano sempre foi um desafio para a comunidade científica, devido a seu padrão molecular repetitivo.

Mas agora, tudo mudou! Com uma nova tecnologia de sequenciamento, e algoritmos de bioinformática, permitiu que a equipe de Hopkins resolvesse o mistério.

Estruturas

Dylan explicou que as estruturas das famílias de genes reguladores do esperma e descobriu 41 genes adicionais no cromossomo Y.

Além disso, a equipe conseguiu compreender mais sobre as estruturas de genes que desempenham papel de crescimento e funcionamento do sistema reprodutor masculino.

"Concluímos o diagrama de fiação para todos esses interruptores genéticos que são ativados através do cromossomo Y, muito dos quais são críticos para as contribuições genéticas para o desenvolvimento masculino", disse Michael Schatz, professor de Hopkins.

O professor explica ainda que a descoberta pode ser um guia para diversos outros estudos.

"Chegamos a um ponto em que os cientistas podem começar a usar este mapa. Anteriormente, estávamos cegos para as diferentes partes do genoma e para as diferentes mutações, mas agora que podemos ver o genoma completo, esperamos poder adicionar novos conhecimentos à genética de muitas doenças", disse.

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Evolução

O estudo é uma evolução em relação ao produzido pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, em 2022, que revelou a sequência completa de um genoma humano, mas com um detalhe: sem o cromossomo Y.

Na época, o genoma gerado pelos pesquisadores era de fato o mais completo, mas o mistério do Y continuou até os dias de hoje.

Eles usaram dois cromossomos X, diferente do novo estudo de Hopkins, que utilizou um X e um Y.

Integrados com a descoberta, os profissionais agora querem avançar ainda mais no entendimento do Y, principalmente na busca pela cura do câncer e outras doenças.

O cromossomo Y é uma peça importante para entender mais sobre a fertilidade masculina. Foto: Reprodução/Shutterstock.

Com informações de Universidade Johns Hopkins.